Kongenitální hypotrichóza
Poslední úprava 13.03.2023Hypotrichóza je termín, kterým dermatologové popisují onemocnění, při kterém nerostou vlasy. Na rozdíl od alopecie, při které vypadávají vlasy, které dříve rostly, při hypotrichóze nastává situace, kdy žádné vlasy nikdy nevyrostly. Hypotrichózy (množné číslo) jsou tedy onemocnění, které ovlivňují jednotlivce od narození a obvykle nimi trpí po celý život.
Většina hypotrichóz vzniká kvůli genetickým aberacím nebo chybám embryonálního vývoje. Existují stovky druhů genetických hypotrichóz. Postižení jedinci trpí často kromě nedostatku vlasů i jinými fyzickými nebo psychickými problémy. Hypotrichóza může být symptomem při onemocněních jako například Graham-Little syndrom, syndrom Ofuji, Jeanselme a Rime hypotrichóza, Marie Unna hypotrichóza, a metafyzeální chondrodysplazie. (Bennasar, 2011)
S rychle se zlepšujícím chápáním lidského genomu, roste i naše porozumění toho, proč a jak genetické vady způsobují vypadávání vlasů a další příznaky. I když ale pochopíme genetické a biochemické faktory, které stojí za hypotrichózou, léčit ji je velmi obtížné. Ve většině případů onemocnění při kterých dochází ke hypotrichóze žádná léčba neexistuje.
Za zmínku stojí několik forem hypotrichózy a to buď proto, že jsou relativně časté, nebo proto, že jsou zajímavé z hlediska pochopení vlasových folikulů.
Kongenitální aplázie
Aplasia cutis congenita, nebo vrozená aplázie, je vývojová vada, kdy se při vývoji embrya kůže, z důvodů, které nejsou zcela známy, netvoří správně. Dítě se může narodit s oblastí kůže, která je jako otevřená rána nebo vřed. Tato vada se často vyskytuje v zadní části hlavy, na temeni. Pokud je vada malá, na kůži se vytvoří strup a dítěti zůstane jizva.
Někdy se to stane v děloze a jediné, co je možné vidět při narození je místo na pokožce hlavy, kde nejsou žádné vlasové folikuly. Nicméně, pokud se dítě narodí s velkou vrozenou aplázií, obvykle si to vyžaduje operaci, při které se odstraní postižená oblast a kůže se zašije. Operace je často provedena narychlo, protože otevřená rána je místem možného krvácení a infekce. Čím rychleji se vada léčí, tím lépe. (Martínez-Lage, 2002)
Trojúhelníkové alopecie
Trojúhelníkové alopecie (alopecia triangularis) je onemocnění podobné vrozené aplázii. Je obvykle viditelné od narození a má tendenci zasahovat trojúhelníkový kousek kůže a vlasů nad spánky. Z neznámých důvodů, u několika málo lidí kůže v této oblasti nedokáže produkovat vlasové folikuly. Ačkoliv se při ní děti nerodí s otevřenými vředy jako je to u aplasia cutis congenita, dlouhodobý výsledek je téměř stejný - lysina na které nerostou vlasy. Postižená oblast může být chirurgicky odstraněna nebo do ní mohou být implantovány vlasové folikuly odebrané z jiných částí hlavy. (Bargman, 1984)
Kongenitální atrichia
Vrozená atrichia nebo papulární atrichia je jedinečné onemocnění pokud jde o vypadávání vlasů. Byla to první nemoc, jejíž příčinou je vada jediného genu. Přestože stav je obecně považován za hypotrichózu, není to zcela tak. Lidé s vrozenou atrichiou se mohou narodit s hustými vlasy jako každé normální dítě. V raném dětství ale přijdou o všechny své vlasy, které jim už nikdy nedorostou. (Sprecher, 1999)
Normálně vlasové folikuly závisí na komunikaci mezi dvěma základními typy buněk: modifikovanými keratinocyty, které tvoří vnější výstelku kůže, a modifikovanými fibroblasty, nazvanými buňky dermálních papil. Aby došlo k růstu a výměně vlasů, tyto dvě buněčné skupiny musí navzájem komunikovat pomocí biochemických signálů. Aby tento proces probíhal, musí buňky zůstat v těsném kontaktu. Jedna buněčná populace nemůže zahájit růst vlasů aniž by přijímala signály z jiných buněčných populací.
Mechanismus vrozené atrichie není zcela objasněn, ale zdá se, že když vlasové folikuly vstoupí v raném dětství do své první odpočinkové (telogenní) fáze, oba typy buněk se od sebe oddělí. Epiteliální buněčná složka vlasového folikulu ustoupí jako je tomu v případě, když vlasové folikuly vstoupí do klidové fáze vlasového cyklu. V normálním případě by buňky kožní papily také ustoupily spolu s epiteliálními buňkami, aby zůstali v úzkém kontaktu, ale při vrozené atrichii tomu tak není.
Namísto toho buňky kožní papily zůstanou pozadu hluboko v kůži a příliš daleko na to, aby s epiteliálními buňkami komunikovali. Bez této komunikace nemůže dojít k nové anagenní růstové fázi a vlasy nikdy opět nedorostou. Zatímco vrozená atrichie je genetická a dědí se z generace na generaci, je to vada genu, která se může samovolně rozvinout u některých embryí, ačkoli žádný z rodičů tímto onemocněním netrpí. Někteří lidé s diagnózou alopecia universalis ve skutečnosti trpí vrozenou atrichií.
